L’enfer, c’est Joubert

Le diagnostic ne s’est pas fait en une seule fois. Pourquoi faire simple ? Non, il est plutôt question de coups de massue successifs, qui vous laissent chaque fois un peu plus désespérée.

Mais il s’agit de commencer par le commencement…

Iris est née d’une PMA, le 14 octobre 2017 à 16h30. Je me souviens encore de la voir passer au-dessus de ma tête quand ils l’ont emmenée pour la vider de ce qu’elle avait avalé. Je me souviens aussi que, sous l’effet de la péridurale, je ne faisais que demander si elle avait des cheveux et si elle était belle. Pendant ce temps-là, on m’agrafait le ventre et Iris passait ses premières minutes dans les bras d’Amma, son autre Maman. 

Iris avait des cheveux noirs. Elle était belle.

Les premiers mois, nous n’avons rien remarqué. A peine un regard un peu vide qui se fixait sur le radiateur, et des nuits qu’elle ne voulait passer que sur nous, elle qui ne dormait que par tranches de 45 minutes.

Iris est notre premier enfant. Avec le recul, nous avons dû passer à côté de signes annonciateurs : sa difficulté à relever la tête, à se redresser et ce regard si spécial.

Et puis…

Et puis d’abord un premier pédiatre qui nous dit de ne pas nous inquiéter, qu’Iris ferait une visite chez l’ophtalmo à un an et demi.

Une deuxième pédiatre qui, elle, remarque qu’Iris ne suit pas du regard, ne réagit pas aux stimili visuels. S’en suivent des jours d’angoisse à faire des tests à la maison : lumière éteinte puis allumée, lampe de poche, rien ne fonctionne. Rien. Rien mais refus d’accepter l’évidence : Iris ne voit pas. Iris s’appelle Iris mais ne voit pas. Et nous n’avons rien vu. Je n’ai rien vu. Je me déteste.

C’est ici que le cauchemar commence.

Les diagnostics.

Mars 2018

Visite chez l’ophtalmo. Iris ne voit pas. Nous sortons du cabinet en pleurant, Iris se met à hurler comme jamais. Un électrorétinogramme est programmé en avril.

Avril 2018

Première visite à l’hôpital, donc. Iris sera endormie, ils placeront des électrodes et enverront des signaux lumineux afin de savoir s’il y a des réactions. Résultat : rien. La rétine n’envoie pas d’informations au cerveau.

C’est une amaurose de Leber. C’est joli, comme nom.

Maintenant, il faut faire un bilan génétique pour comprendre d’où vient cette maladie.

Avril 2019

Iris est blonde comme les blés. Ses yeux sont arrivés à maturation, elle est très malvoyante mais pas aveugle.

Les résultats génétiques sont tombés : il s’agit d’une double mutation du gène CEP290.

Je nous revois dans le cabinet de l’ophtalmo, à tenter de comprendre.

• « Est-ce qu’il peut y avoir d’autres problèmes associés ? 
• Oui, c’est très rare, ça s’appelle le syndrome de la dent molaire, mais ne vous inquiétez pas !
• D’accord, mais Iris a quand même du retard, et puis elle tire la langue tout le temps, on ne comprend pas…
• Bon, on va faire une IRM mais comme je vous disais, c’est très rare »

Nous rentrons à la maison avec un bout de papier qui explique la mutation. « Syndrome de la dent molaire », c’est quoi ? Commencent alors les recherches. C’est le syndrome de Joubert. Iris en a tous les symptômes.

L’IRM viendra le confirmer. Il manque à Iris un tiers de cervelet. Ou plus exactement :

L’examen de ce jour met en évidence un allongement des pédoncules cerebelleux supérieurs avec un d’aspect en «molaire» en coupes axiales. On observe un aspect relativement grêle du bulbe. Agénésie partielle du vermis aux dépens de la partie vermienne inférieure. Au niveau du vermis supérieur, on observe une anomalie de la giration. À l’étage supra-tentoriel morphologie et signal normal du ruban cortical. Aspect normal de la myélinisation. Morphologie et taille normales du système ventriculaire et des espaces seins sous-arachnoïdiens. Aspect normal des structures diencéphaliques.

Rassurez-vous, moi non plus je n’ai rien compris.

« Ne vous inquiétez pas, c’est très rare. »…

Septembre 2020

Diagnostic d’autisme. Pas une grande surprise. Mais une grande claque quand même.