Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.
Définition à laquelle s’ajoute une spécificité en ce qui concerne Iris :
Les patients ont une atteinte rétinienne (soit une amaurose congénitale de Leber soit une dystrophie rétinienne progressive ; voir ces termes) et une néphronophtise en général juvénile. L’atteinte rétinienne est présente à la naissance (en cas d’amaurose congénitale de Leber) ou peut se manifester plus tard dans la vie. La néphronophtise juvénile se manifeste en général vers la fin de la première décennie ou au début de la seconde.[1]
Voilà.
Ah non, il faut aussi ajouter un risque de développement cognitif. Et un diagnostic de troubles du spectre autistique.
Un millefeuille indigeste, en somme.
[1] Source : orpha.net
Iris et le syndrome de Joubert 